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Ciência & Tecnologia

Equipa liderada pela UC identifica fóssil humano com síndrome genética

André Brito

Esqueleto identificado viveu há cerca de mil anos, no município de Bragança. Novo método estatístico pode permitir «diagnosticar outras anomalias, como casos de síndrome de Down”. Por Clara Neto

A Universidade de Coimbra (UC) liderou a equipa internacional responsável pela descoberta de um dos mais antigos casos de síndrome de Klinefelter. A doença consiste numa irregularidade genética, onde o afetado possui uma cópia extra do cromossoma X. Possíveis evidências desta anomalia incluem osteoporose, obesidade, ginecomastia, estatura alta e um elevado diâmetro da anca.

O investigador português em genética humana afiliado da UC, João Teixeira, foi o responsável pela coordenação da investigação. Compara o genoma humano com “um puzzle gigante”. Avança que “para além da necessidade de remover a pouca quantidade de fragmentos que existe, é ainda crucial obter uma sequência desta mesma extração”. Assim, “recolhe-se cada peça de modo a mapear [todos os fragmentos] de forma computacional”, indica o investigador. O coordenador do projeto explica, ainda, que o novo método estatístico desenvolvido pela equipa pode permitir, no futuro, «diagnosticar outras anomalias, como, por exemplo, casos de síndrome de Down”.

O indivíduo identificado viveu há cerca de mil anos, durante a Idade Média, em Castro de Avelãs, no município de Bragança. A descoberta permite o desenvolver do estudo desta e de outras síndromes genéticas no passado através da análise de fósseis humanos. A recuperação do ADN do esqueleto, que decorreu num laboratório especializado da Universidade de Adelaide, na Austrália, revelou que o mesmo possuía duas cópias do cromossoma X e uma do cromossoma Y, indicativo de Klinefelter.

O processo da investigação contou com a intervenção arqueológica liderada por um docente da Faculdade de Letras da UC, Pedro Carvalho, entre 2012 e 2015. Procedeu-se a análise antropológica ao cargo de uma antropóloga da universidade, Sofia Tereso, seguida da análise genética, conduzida por João Teixeira. “Após o desenvolvimento deste método estatístico, que contou também com o apoio de colaboradores na Alemanha, os colegas da UC fizeram o pós-diagnóstico genético”, esclarece o coordenador do projeto.

João Teixeira descreve que “o projeto iniciou-se com a crença de um grupo de pessoas da universidade nas capacidades da análise genética para obter mais informação para além daquela que é, por norma, obtida em contexto arqueológico”. Por fim, realça que o interesse numa proposta deste tipo revela “a visão de tentar trazer técnicas de vanguarda para a análise de contextos arqueológicos locais, que muitas vezes são desvalorizados”.

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