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Ciência & Tecnologia

Projeto sobre doenças plaquetares congénitas com distinção de ouro em Espanha

D.R.

Trabalho destaca a importância da histórica clínica no diagnóstico da doença. Estudante premiada realça que “Portugal também está no mapa”. Por Carolina Prodan

Teresa Sevivas, estudante no Doutoramento em Ciências da Saúde da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, em colaboração com um grupo de investigadores espanhóis, destacou-se com o 1º Prémio de Comunicação Oral em Coagulopatias Congénitas. A investigação “Evaluación del ISTH-BAT en los trastornos plaquetarios congénitos: correlación clínica, laboratorio y molecular” assenta sobre um espectro de doenças que consistem em patologias congénitas das plaquetas.

Clinicamente, estas doenças são caraterizadas pela sua raridade e pelos sintomas hemorrágicos no paciente, que se traduz na falta de plaquetas ou no seu mau funcionamento. Estas doenças implicam uma diminuição do número de plaquetas ou a não alteração da função das mesmas, no caso das disfunções plaquetares congénitas. Podem ainda existir doenças mais raras, em que coexistem estas duas alterações.

O seu diagnóstico é bastante complexo, o que exige experiência e especialização para a sua execução e interpretação. Por este motivo, os recursos para o seu reconhecimento estão disponíveis unicamente em laboratórios especializados.

Teresa Sevivas refere a importância desta área no âmbito de doenças raras e o facto de estar em causa um trabalho que tem vindo a ser desenvolvido desde 2008. “Espero com isto dar a conhecer uma área que tem estado um pouco escondida e mostrar que Portugal também tem estado no mapa”, sublinha a doutoranda.

O processo de diagnóstico inicia-se pela história clínica, que deverá ser detalhada e regida por ferramentas que permitam quantificar uma determinada hemorragia, que pode ser um sintoma das doenças. A hemorragia pode ser despoletada, por exemplo, pela toma de medicamentos como os anti-inflamatórios, que agravam a função da plaqueta. No caso das patologias plaquetares congénitas, os sintomas de hemorragia muitas vezes são heterogéneos a outras doenças, “o que dificulta o trabalho de um médico”, constata a doutoranda.

A segunda etapa passa pelos estudos de laboratório, que funcionam à base de descartar as doenças mais frequentes provocadoras de hemorragia. Após este processo, consideraram-se as mais raras. A investigadora alerta ainda para a importância de investir nesta área. Considera que poderá ajudar a encontrar soluções para doenças prevalentes no nosso século. Uma das patologias que assinala como exemplo são as cardiovasculares, dado que a maior parte dos medicamentos que são desenvolvidos para estes doentes são fármacos anti-plaquetários.

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