Investigação e diagnóstico das causas das doenças raras são essenciais para o desenvolvimento de tratamentos. Quanto maior o financiamento conseguido, maior o número de pessoas ajudadas. Por Hugo Guímaro e Inês Neves
“Doenças que afetam uma pessoa em 2 mil numa população” surge como a definição de doenças raras apontada pela diretora do Laboratório de Bioquímica Genética (LBG), do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC), Manuela Grazina. Em virtude do Dia Internacional das Doenças Raras, o Pavilhão Centro de Portugal recebe um concerto da Orquestra Clássica do Centro (OCC), no dia 28.
Fruto de uma parceria entre o CNC e a OCC, a angariação de fundos “tem como fim a investigação com mais profundidade de todos os casos que surgem”, com o intuito de “dar um significado a essas doenças”, esclarece Manuela Grazina. A presidente da direção da Associação OCC, Emília Cabral Martins, esclarece ainda que “a bilheteira reverte na íntegra para o LBG”.
As Citopatias Mitocondriais, tal como explica a diretora do LBG, são “avarias na fábrica da energia do organismo”, grupo de doenças raras que constituem a área de destaque do LBG. A importância do estudo destas doenças reside “no escasso número de casos para cada uma delas”, esclarece Manuela Grazina. Deste modo, a “dificuldade” reside na “existência de padrões que permitam um diagnóstico rápido e a identificação das causas”, acrescenta.
Confrontada com uma possível desvalorização no estudo das doenças raras em detrimento de patologias mais comuns, como o cancro ou a diabetes, a diretora do LBG acredita que “não se trata de falta de interesse, mas sim de problemas económicos graves ao nível do financiamento da ciência”. Embora compreenda que “uma das prioridades seja a investigação das patologias que afetam um maior número de pessoas”, Manuela Grazina defende que “é necessária uma melhor gestão do financiamento”, de modo a contemplar também as doenças raras.
“A música é uma linguagem universal e devemos aproveitá-la para transmitir mensagens”. Emília Cabral Martins reforça, deste modo, a importância do concerto como “veículo privilegiado para criar ligações entre pessoas e instituições”, bem como para “chamar a atenção para aquilo que são causas de todos nós”.
Ainda no mês de março, esta parceria estende-se a outras atividade. Um jantar aberto, no dia de aniversário do laboratório e um encontro que assinala o Dia Internacional da Mulher, são algumas das iniciativas até agora planeadas. Num debate moderado pelo jornalista Jorge Castilho, a presidente da Associação OCC apresenta um painel de oradores constituído por cinco personalidade femininas “que representam atividades diferentes na vida social, política e económica”.
Fotografia: D.R.
